La Sindrome di Angelman è una malattia rara, con una prevalenza di circa un caso ogni 15.000 – 20.000 persone e con una incidenza non ancora perfettamente studiata. La sua diagnostica non è né facile né immediata e richiede valutazioni cliniche, genetiche e strumentali. Da un anno esiste un Registro che, a differenza dei Registri classici di patologia, è alimentato direttamente dai genitori, tutori e amministratori di sostegno dei pazienti. Ne abbiamo parlato, in collegamento telefonico, con il Dottor Pier Luigi Carriero (medico della FROM Fondazione Ricerca Ospedale di Bergamo e responsabile operativo del RISA – Registro italiano Sindrome di Angelman).
