Un’importante ricerca internazionale, con un significativo coinvolgimento italiano, ha individuato la prima variante genetica associata a una progressione più rapida della sclerosi multipla, una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. Ereditare questa variante genetica da entrambi i genitori accelera di circa 4 anni il tempo necessario per richiedere un ausilio per la deambulazione. La scoperta è stata resa possibile grazie alla collaborazione di oltre 70 istituzioni, tra cui le Università di San Francisco e Cambridge, e ha coinvolto oltre 22.000 pazienti.
Questa variante genetica si trova tra due geni precedentemente non associati alla sclerosi multipla, noti come DYSF e ZNF638. DYSF è coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate, mentre ZNF638 aiuta a controllare le infezioni virali. La scoperta suggerisce che queste varianti potrebbero essere coinvolte nella progressione della malattia. I ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 12.000 pazienti e successivamente confermato le loro scoperte con ulteriori 10.000 campioni di DNA.
Questo studio offre la possibilità di sviluppare nuovi farmaci per rallentare la progressione della malattia e preservare la salute dei pazienti. Gli scienziati dovranno ulteriormente indagare su come questa variante genetica influisca sui geni DYSF e ZNF638, oltre a esplorare ulteriori varianti genetiche che potrebbero contribuire alla disabilità a lungo termine causata dalla sclerosi multipla. Il contributo italiano alla ricerca è stato notevole, con un ampio coinvolgimento di esperti e istituzioni.