Nel corso del 2023, è emersa un’importante scoperta nel campo della ricerca sulla sclerosi multipla (SM) grazie a uno studio internazionale pubblicato sulla rinomata rivista Nature. Questo studio ha coinvolto attivamente ricercatori italiani, sostenuti dalla Fondazione AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), e rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione di questa malattia neurologica.
Lo studio multicentrico internazionale ha coinvolto oltre 22.000 individui affetti da SM ed è stato condotto in collaborazione con più di 70 istituzioni in tutto il mondo. L’obiettivo principale era identificare variazioni genetiche associate a una progressione più rapida della disabilità nella SM.
Nel corso dell’analisi, che ha coinvolto la valutazione di milioni di varianti genetiche, i ricercatori hanno individuato una specifica variante genetica correlata a una progressione accelerata della SM. Questa scoperta è stata un punto di svolta nella ricerca sulla SM, in quanto apre nuove prospettive per la prevenzione primaria della malattia e per lo sviluppo di farmaci mirati che possano rallentarne la progressione.
In Italia, questa ricerca è stata condotta all’interno del network PROGEMUS, parte dell’IMSGC (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium). La direzione del progetto è stata affidata alla professoressa Sandra D’Alfonso dell’Università del Piemonte Orientale a Novara, al professor Filippo Martinelli Boneschi dell’Università degli Studi di Milano e alla dottoressa Federica Esposito dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
La Fondazione AISM ha svolto un ruolo fondamentale nel supportare i ricercatori italiani coinvolti in questo progetto e in altri progetti di ricerca simili. Secondo il presidente della Fondazione AISM, Mario A. Battaglia, negli ultimi decenni, la Fondazione ha investito consistentemente nella ricerca genetica, riconoscendo la sua importanza cruciale nel comprendere le cause e i fattori di rischio della SM. Questo è un passo essenziale per sviluppare strategie di prevenzione e terapie più efficaci.
Battaglia ha sottolineato che la Fondazione AISM continuerà a sostenere attivamente il network italiano PROGEMUS e i ricercatori coinvolti nell’IMSGC. La collaborazione su scala globale è fondamentale per condurre studi su larga scala e per ottenere una comprensione completa del rapporto tra i geni e la malattia nelle diverse forme e progressioni della SM.
La variante genetica individuata in questo studio si trova tra due geni, DYSF e ZNF638, che in passato non erano stati associati alla SM. Il primo gene è coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate, mentre il secondo aiuta a combattere le infezioni virali. La vicinanza di questa variante a questi geni suggerisce che potrebbero avere un ruolo cruciale nella progressione della malattia.
Il professor Adil Harroud della McGill University di Montreal, primo autore dello studio, ha sottolineato che questi geni sono normalmente attivi nel cervello e nel midollo spinale, anziché nel sistema immunitario. Questo suggerisce che la resilienza e la riparazione nel sistema nervoso siano fattori determinanti nel corso della progressione della SM. Questa scoperta potrebbe orientare la ricerca verso terapie più efficaci, focalizzate su queste parti della biologia umana.
In termini pratici, il professor Sergio Baranzini dell’Università della California, San Francisco, ha spiegato che ereditare questa variante genetica da entrambi i genitori può accelerare la necessità di assistenza nella deambulazione di quasi quattro anni.
I ricercatori italiani coinvolti nello studio internazionale, tra cui Sandra D’Alfonso, Filippo Martinelli Boneschi e Federica Esposito, hanno sottolineato l’importanza di questa scoperta nell’ambito della medicina di precisione. Questo potrebbe portare all’uso di terapie più aggressive fin dall’inizio per i pazienti portatori di varianti genetiche sfavorevoli alla progressione della SM. Inoltre, la conoscenza di questa variante e dei geni ad essa associati potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi farmaci mirati, in grado di influenzare il meccanismo d’azione di questi geni e di rallentare la progressione della malattia.
La Fondazione AISM ha lanciato il progetto BARCODING MS nel 2022, mirando a integrare dati clinici, immagini di risonanza magnetica, dati genetici e dati generati direttamente dai pazienti con SM. Questo approccio consentirà di creare un “codice a barre” personalizzato per ogni persona affetta da SM, contribuendo a definire le cause della malattia e a offrire cure altamente personalizzate.
In conclusione, il 2023 è stato un anno cruciale nella ricerca sulla sclerosi multipla grazie a questa scoperta importante. La Fondazione AISM continua a sostenere attivamente i ricercatori italiani impegnati nella ricerca genetica, contribuendo così a costruire un futuro migliore per le persone colpite da questa malattia.