Milano. Sono oltre 300 milioni le persone in tutto il mondo che convivono con le malattie rare e la stima in Italia è di oltre 2 milioni. Di queste persone, una su 5 ha meno di 18 anni. Una percentuale considerevole insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica e il tempo medio per una diagnosi va dai 4 ai 7 anni. Tra queste troviamo la sindrome da deficit di Glut1, del trasportatore del glucosio che compromette il suo transito dal sangue al cervello e può portare a crisi epilettiche, difficoltà nella parola e ritardi cognitivi. Resta ancora molto da fare per rispondere alle esigenze dei pazienti. Le priorità sono la diagnosi precoce e l’uniformità di accesso alle cure per ridurre i rischi legati all’evoluzione della patologia e la disponibilità immediata delle nuove opzioni di terapia: per questi pazienti si tratta di un diritto che non può essere rinviato.
